מחלת אלצהיימר (AD) היא מחלה ניוונית של המוח ומהווה את הגורם השכיח ביותר לירידה קוגניטיבית ודמנציה בגיל המבוגר.

במחלה זו מצטברים ברקמת המוח וסביב כלי הדם חלבון בשם עמילואיד בטא וחלבון בשם טאו.  שקיעת החלבונים במוח ותהליכים נוספים תורמים לפגיעה בתפקוד תאי העצב ובסופו של דבר למוות של תאי העצב.

פלאקים של חלבון עמילואיד בטא הם צברים של חלבונים המצטברים במרווחים בין תאי עצב (נוירונים). בנוסף, סבכים של חלבון טאו מזורחן הם סיבים מפותלים של חלבון המצטברים בתוך תאי עצב (נוירונים).‏

שינויים אלה מתחילים ללא סימפטומים ועלולים שלא להיות ניכרים במשך שנים.

מחלת אלצהיימר לרוב מסתמנת קלינית תחילה בירידה בזיכרון. ככל שהתהליך הביולוגי שבבסיס מחלת אלצהיימר מתקדם, תפקודי החשיבה השונים – זיכרון, שפה, ריכוז, תכנון ועוד מתחילים להיפגע.

בשלב ראשון מתחילה ירידה קוגניטיבית מתונה, בה כבר נצפית ירידה קוגניטיבית אובייקטיבית בבדיקת סקר או באבחון קוגניטיבי, ואולם, היא אינה משפיעה על התפקוד היום-יומי. בהמשך עם התדרדרות תפקודי החשיבה נפגע גם התפקוד היום-יומי (דרגת חומרה תפקודית המכונה דמנציה).

אבחון קליני של מחלת אלצהיימר מבוסס על ראיון, בדיקה קלינית והדמיה של המוח על-ידי CT או MRI. אבחון מחלת אלצהיימר בשלב מוקדם, המבוסס על זיהויי החלבונים הפתולוגים אשר שוקעים במוח, מחייב שימוש בסמנים ביולוגים (ביו-מרקרים). את הסמנים הביולוגים ניתן לבדוק בנוזל המוחי-שדרתי (CSF) בדיקור מותני (LP) או בבדיקת סקר בדם. בנוסף ניתן לבצע בדיקת מיפויי מוח ייעודית באמצעות טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (Amyloid PET).

בדיקת AD-Detect הינה בדיקת דם שנועדה להעריך את הסיכון להימצאות מחלת אלצהיימר כבר בשלביה המוקדמים. תוצאות הבדיקות, ביחד עם תוצאות בדיקות נוספות, עשויות לסייע לרופא המטפל לאבחן או לשלול את המחלה ולהחליט בצורה מושכלת על המשך האבחון וההתאמה לטיפול תרופתי.